В Якутии было открыто новое смертельное заболевание

В Якутии было открыто новое смертельное заболевание

В Якутии продолжается выявление новых смертельных заболеваний, вызванных мутацией в генах. Врач-генетик открывает уже третью тяжёлую болезнь.

Генетик, заведующая лабораторией «Геномная медицина» клиники Мединститута Северо-Восточного федерального университета Н. Максимова, выявила и дала описание новому тяжёлому заболеванию, которое было вызвано мутацией в человеческих генах.

По сообщению специалиста, дети, страдающие этим заболеванием едва доживают до 3 лет, поскольку необратимо нарушен их обмен веществ. Из 16 пациентов в настоящее время живы всего двое.

Отмечается, что это заболевание уже третье, которое открыла Максимова. В 2005 году ей был открыт SOPH-синдром (носитель каждый 100-ый житель Якутии), а в 2010 - «якутский синдром низкорослости» (каждый 33-ий).

Врач-генетик отмечает, что мутации могут быть вызваны близким расположением вредных производственных предприятий. На сегодня известно существование 6 000 таких заболеваний.


Загрузка...